Aitor Calero es licenciado en Ciencias Biológicas y cuenta con diversas certificaciones tecnológicas en desarrollo, arquitectura de sistemas y gestión de proyectos. Actualmente, ocupa el puesto de gerente del Área de Tecnología e Innovación en Esri España. Independiente de su actividad profesional, preside la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Hablamos con él sobre estas enfermedades y las problemáticas económicas que plantean.
Son un tipo de enfermedad rara que, en general, se caracterizan por algún defecto en el metabolismo. En particular, las que son mayoritarias dentro de la Federación Española son las aminoacidopatías, que consisten en un defecto del metabolismo de los aminoácidos de las proteínas.
Cada una de ellas tiene una casuística diferente. La más prevalente es la fenilcetonuria que es la que se empezó a detectar por la prueba del talón en los recién nacidos. Poco a poco, con el tema del cribado neonatal, se ha ido ampliando el universo de las metabolopatías que se pueden detectar y cada vez hay más variedad de extremo metabolopatías. Todas ellas, al final, lo que tienen en común es que exigen un suplemento alimenticio especial, con formula dietoterápica, formula de aminoácidos y que está cubierto por la Seguridad Social. Además de eso todas necesitan una dieta baja en proteínas y eso impone unas restricciones muy importantes en la dieta de los afectados.
No pueden tomar legumbres, carnes, pescados, huevos, lácteos, cereales. Prácticamente, su dieta de forma libre está restringida a verduras y frutas y una serie de alimentos especiales con fécula de patata o almidón de maíz que hacen las veces del pan, pasta o arroz, y que son sucedáneos con un coste muy superior a una cesta normal de la compra.
¿Cuándo se empezaron a detectar estas enfermedades?
Este grupo de enfermedades se llevan estudiando desde principios del siglo pasado. El primer caso se detecto en Noruega (la fenilcetonuria). A partir de ahí se han ido investigando y en el año 69 en España se hizo un programa de cribado neonatal. Esa prueba es la prueba del talón que le hacen a los niños recién nacidos y les analizan la sangre.
La primera que se empezó a detectar era la fenilcetonuria y desde el año 70 más o menos se detectaron en toda España. Es obligatorio incluir esta enfermedad al hacer el cribado a todos los recién nacidos. Poco a poco, con el avance científico han ido aumentando el número de metabolopatías que se criban y, hoy en día, el mínimo obligatorio para toda España es de 7. De todas ellas la más prevalente es la fenilcetonuria, que es una enfermedad rara porque afecta a, aproximadamente, 1 de cada 10.000 nacimientos, pero, la prevalencia es incluso menor con otras de las también nos ocupamos en la Federación como las lisinurias, jarabes de arce,acidemias, tirosinemias, citrulinemias, déficit de OTC, y algunas tras que tienen menos cantidad de gente afectadas.
¿La Federación está preparada o tiene recursos para seguir adelante con la investigación de estas enfermedades?
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias carece de ánimo de lucro y tiene por objeto prioritario alcanzar la mejora de los afectados por metabolopatías y aminoacidopatías, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo y educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.
Como son enfermedades raras es muy difícil conseguir fondos. La Federación se fundó con el objetivo de tratar temas que afectan directamente a estas enfermedades como era el cribado, el acceso a alimentos, la investigación y para unir fuerzas ya que estamos compuestos por varias asociaciones de cada comunidad autónoma. Lo que pasa al final es que los recursos son limitados y es difícil conseguir fondos, aunque siempre estamos pendientes de recibir ayudas y tratamos de desarrollar proyectos.
¿Quizá pase eso porque no son enfermedades mortales?
Bueno eso es un motivo. Pero la mayor motivación para investigar estas enfermedades es prevenir la discapacidad. Si no se detectan a tiempo y si luego no hay un tratamiento continuado en el tiempo, se puede llegar a situaciones de discapacidad importante. Eso desde el punto de vista moral y económico tiene un coste tremendo aunque no te lleve a la muerte.
Por ejemplo, con la fenilcetonuria, que es la más prevalente, tenemos casos en Madrid y en otras comunidades con una discapacidad de más del 80%. Afecta al tejido nervioso, neuronal, que provoca problemas de capacidad cognitiva, de movilidad, etc... Las personas a las que no se les hizo el cribado sufren estas discapacidades graves y su atención exige una gran dedicación a sus familias y centros de cuidados”.
¿El cribado es obligatorio en todo el país?
El cribado es universal. Es raro que a un bebe no se le haga la prueba del talón. Puede ocurrir en algún caso, pero no es lo normal.
Una primera prueba se hace nada más nacer para ver si hay enfermedades importantes. A los 20 días se le hace una segunda prueba. Es justo después de que el bebe ha empezado a comer (mamar). Esta segunda prueba es para ver si su metabolismo ha respondido bien al alimento. Ahí se pueden detectar no solo una sino varias enfermedades. Estamos hablando de pruebas obligatorias y universales. El problema es que ahora en España no todas las comunidades autónomas tienen las mismas capacidades tecnológicas para el cribado. Por ejemplo, en Madrid hay una maquina de cribado que detecta entre 17 y 20 metabolopatías, pero en Castilla La Mancha solo pueden detectar 7. Estas enfermedades, en algunos casos, pueden llevar a la muerte al no ser detectadas. Ya ha ocurrido y en la Federación tenemos gente que a su hijo no se le detecto y el niño ha fallecido.
¿Hay tratamiento para estas enfermedades?
Al ser varias enfermedades diferentes cada una tiene una evolución diferente. Con la fenilcetonuria, que es la más común, si se detecta a tiempo (a los 20 días del nacimiento), la calidad de vida de los afectados es muy buena, salvo por todas las restricciones dietéticas que conlleva. Sin embargo, hay otras metabolopatías, que si sufres un catarro o una infección, se desequilibra el metabolismo y ese desequilibrio puede llevar a un ingreso hospitalario. Todas tienen en común la dieta pero luego tienen muchas particularidades en cuanto a descompensaciones metabólicas.
¿De quién se heredan estas enfermedades?
Se heredan tanto del padre como de la madre.
¿Cuáles son los costes de estas enfermedades para las familias y para la sociedad?
Tenemos que diferenciar dos partes, por un lado, lo que cubre la Seguridad Social y, por otro, lo que no cubre.
A nivel de tratamiento homogéneo la Seguridad Social cubre los alimentos que se llaman dietoterápicos. Estos alimentos son especiales ya que al tener una dieta restringida es necesario un aporte extra de aminoácidos. Estos aminoácidos se los tienen que proporcionar a los enfermos través de formulas especiales que se hacen en laboratorios y que son bastantes caros. Un tratamiento anual puede rondar entre 25.000 y 35.000 euros. Pero eso, afortunadamente, a día de hoy está cubierto por la Seguridad Social. Antes no era así, antes las familias tenían que adelantar el dinero y luego, vía declaración de la renta, se lo devolvían.
Por otro lado, hay un grupo particular de pacientes que a lo mejor necesitan vitaminas o algún complemento y en algunos caso están cubiertos y en otros no. A eso se le llaman medicamentos huérfanos. Aquí también depende de cada comunidad autónoma y hay diferencias entre ellas. En España sí que hay un tratamiento especial que sirve para algunas pocas fenilcetonurias y que es una pastilla que si está cubierta por la Seguridad Social y en otros países de Europa no.
Lo que no está cubierto por la Seguridad Social son los alimentos bajos en proteínas. De media son alimentos un 600% más caro. Es un mercado pequeño que necesita preparaciones especiales, de ahí su caristia. Algunas comunidades autónomas han llegado a acuerdos con la Federación para crear una cesta básica de alimentos que esté subvencionada por el gobierno regional. Eso ha ocurrido en Murcia. En otros sitios lo que hacen las asociaciones es acceder a bancos de alimentos. Con los fondos y ayudas que captan tanto del gobierno central como del autonómico subvencionan la venta de estos productos bajos en proteínas.
Lo que estamos intentando hacer desde la Federación es bien a través del modelo de Murcia u otro similar o vía deducción de IRPF, bajada de IVA o lo que sea, llegar a un acuerdo general que haga que estos alimentos bajen de precio. Hay muchas familias que no se pueden permitir esas cestas de la compra.
¿Qué presupuesto tiene la Federación ahora?
La Federación anda alrededor de los 70.000 euros anuales de presupuesto, que recibimos de fondos públicos y privados. Tenemos algunas empresas que colaboran con nosotros y luego hacemos proyectos para captar fondos. Algún evento o lotería de navidad, etc.
A nivel regional se suelen hacer eventos deportivos, como carreras solidarias. En Cataluña hacen un cursa, en Madrid, ciclo marchas, etc.
No es suficiente dinero porque no llegamos a la investigación que es lo que realmente nos interesa para mejorar el futuro de nuestros hijos y nietos.