“Es fundamental impulsar la prueba genética y la coordinación entre especialistas para detectar cuanto entes este trastorno. Contar con un diagnóstico temprano supone un ahorro en pruebas médicas y una ayuda para decidir el tratamiento más adecuado, si bien no existe cura y los tratamientos farmacológicos, por el momento, se han mostrado insuficientes para paliar los síntomas. En este sentido, la investigación de las bases genéticas es clave para poder definir en un futuro nuevas terapias,” señala Minguell.
El gen CDKL5 está implicado en la producción e interacción de las proteínas necesarias para el desarrollo de neuronas y conexiones neuronales, por lo que su carencia afecta al neurodesarrollo y está directamente relacionada con la epilepsia precoz y frecuente, que además es farmacorresistente.
La mayoría de los niños afectados por CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales. Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es 4 veces más frecuente en el género femenino. Las causas de la alteración en el gen CDKL5 son múltiples, pero la más frecuente es una mutación denominada de novo, es decir, una mutación nueva en la persona afectada, y que no estaba presente en sus padres. Se identificó por primera vez en 2004, pensándose originalmente que era una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, aunque poseen características similares, el síndrome por deficiencia CDKL5 se reconoció como entidad diferenciada en octubre de 2020.