Durante este periodo, el progreso tecnológico acelerado coincidió con un cambio significativo en la forma de vivir y trabajar de la población: entornos urbanos con poblaciones densas, un cambio de trabajo agrícola a fábricas industriales y un aumento de los viajes comerciales. Estos nuevos retos, combinados con la aceleración de la evolución tecnológica, sentaron las bases de la medicina moderna, tal y como la conocemos hoy en día.
Si ahora volvemos al S. XXI, podemos ver que dos décadas de innovación técnica han resultado en una capacidad de procesamiento sin precedentes, la cual ha cambiado el panorama para casi todos los sectores, incluyendo la sanidad. De hecho, en la mayoría de los casos actuales, la capacidad de procesamiento ya no es el factor limitante en los descubrimientos científicos e innovación.
Un aspecto crucial de esta nueva era de innovación sanitaria es la genómica, que está impulsando el potencial para realizar descubrimientos con mayor rapidez, mayor personalización y costes más bajos en el futuro de la sanidad.
Identificar los bloques constitutivos del cuerpo
Básicamente la genómica es el estudio de los genes de un organismo, mediante la investigación y análisis de genomas extraídos de materialorgánico. La razón por la que esta disciplina resulta tan importante es porque nuestros genes contienen la clave para desentrañar el diagnóstico precoz de enfermedades. Son los bloques básicos con los que poder generarsoluciones de tratamiento personalizado.
Hasta hace muy poco, los procedimientos médicos solían crearse para diagnosticar y tratar al “paciente medio”. Sin embargo, una mejor comprensión de la genética y su papel en las enfermedades humanas, junto con avances en la tecnología de secuenciado genético, podrían permitirnos crear planes de tratamiento personalizados, diseñados para funcionar a nivel individual.
La genómica tuvo sus inicios en los años 70 y, más adelante, el Proyecto del Genoma Humano llevado a cabo en los 90 para mapear nuestros bloques básicos estableció la genómica como una disciplina. Desde entonces, la genómica se ha ido acelerando considerablemente gracias a la innovación tecnológica, y especialmente a los progresos en procesamiento e Informática de Alto Rendimiento (High-Performance Computing, HPC).
En 2020, el mercado global de la genómica alcanzó en torno a 23.000 millones de dólares. Naturalmente, el impacto del Covid-19 ha aumentado enormemente la necesidad de esta tecnología. El sector ha alcanzado nuevos picos de demanda y se espera que, para 2028, este mercado haya crecido hasta los 94.000 millones de dólares.
Entonces, ¿Por qué no se encuentra más extendido?
Impulsar la revolución sanitaria
La respuesta más breve es que esto requiere mucho tiempo y mucho dinero. En el entorno de los laboratorios, los genomas procesados representan la divisa operativa. La complejidad de la secuenciación genómica hace que requiera ingentes cantidades de capacidad de procesamiento. Generalmente, se requieren varios centros de datos en todo el mundo, trabajando durante unas 150-160 horas, para procesar un solo genoma completo, tras haber sido procesado por un costoso secuenciador genético. Este proceso se convirtió en el cuello de botella de los laboratorios, ralentizando el progreso de la investigación y la introducción de nuevos avances médicos. Debido a este cuello de botella, los investigadores a menudo limitaban su enfoque a conjuntos mucho más reducidos de genes o segmentos de genomas.
No obstante, la pandemia ha cambiado el panorama de forma considerable. La eficacia de las vacunas contra la Covid-19 y el desarrollo de los tratamientos han dependido en gran medida de la capacidad de los investigadores de ensamblar y analizar varios genomas con mayor rapidez y a mayor escala. Este ha sido un factor esencial debido al creciente número de variantes que han ido surgiendo en toda la población. Los investigadores necesitan poder seguir el rastro demúltiples cepas en diversos pacientes, vigilar sus cambios a lo largo del tiempo y trazar estos cambios según regiones geográficas para poder comprender la interacción entre el virus y su anfitrión.
La financiación y el tiempo han sido obstáculos considerables para los científicos, puesto que muchas organizaciones de investigación no cuentan con los recursos necesarios como para desarrollar soluciones alternativas con la escalabilidad necesaria como para afrontar la analítica a nivel de poblaciones.
Sin embargo, gracias a avances como GOAST (GenomicsOptimization and Scalability Tool o Herramienta de Optimización y Escalabilidad Genómica), los investigadores cuentan ahora con tecnologías capaces de recortar el tiempo necesario para procesar un genoma, desde días a minutos.
Reducción del tiempo mediante GOAST
La herramienta GOAST Base ha permitido a los investigadores reducir el tiempo necesario para procesar un solo genoma desde 60-150+ horas a tan solo 48 minutos, es decir 188x veces más rápido que la media del sector. Este extraordinario resultado se obtiene utilizando un rack de servidor de dos sockets, el estándar del sector, sin necesidad de emplear hardware especializado ni de aceleración, sobre la plataforma de código abierto GATK. Se trata de un desarrollo realmente revolucionario en el frenético mundo del diagnóstico y tratamiento médico.
GOAST Plus, creado en un sistema más sofisticado de ocho procesadores, es capaz de reducir el tiempo de procesamiento genómico a menos de 20 minutos, mejor o igual que las soluciones exclusivas impulsadas por costosos aceleradores y software patentado, a una fracción del coste.
Estos avances han generado un aumento significativo de la productividad de los laboratorios al permitir procesar múltiples genomas en cualquier momento dado. A más genomas procesados, las respuestas se obtendrán más rápido, los conocimientos tendrán mayor profundidad, el coste será menor y los descubrimientos capaces de salvar vidas llegarán con mayor frecuencia.
Reducir el coste también ha reducido las barreras de acceso para los investigadores. GOAST ofrece hardware pre-ajustado y software pre-configurado, aprovechando las optimizaciones identificadas durante las extensas pruebas internas, lo cual permite a los investigadores ahorrar el tiempo y esfuerzo necesarios para crear una solución individualizada.
Acelerando el futuro de la sanidad personalizada
La necesidad de realizar estudios de vacunas no va a desaparecer después de la pandemia de Covid-19. GOAST representa una pieza del puzle que es el futuro de la medicina. Al igual que con todos los servicios, personalizar a nivel del individuo proporciona los mejores resultados y,con casi ocho mil millones de individuos en el mundo, resulta cada vez más difícil tratar a cada persona como un paciente medio.
Imaginemos un futuro en el que cada médico contase con acceso sencillo a un análisis de los genes de sus pacientes. En ese caso, podrían adaptar sus diagnósticos de forma rápida y precisa según las necesidades concretas de cada persona y recetar la dosis perfecta de cada tratamiento. Además de mejorar la salud de los individuos, el tiempo que se ahorraría mediante diagnósticos y tratamientos más precisos podría generar mayor capacidad en el sistema sanitario para mejorar y salvar vidas.
Esto ya no es únicamente un sueño de ciencia-ficción. Hoy en día contamos con la tecnología y los recursos necesarios como para proporcionar una atención sanitaria más inteligente. De modo que, cuando pensamos en una época dorada de innovación, no podemos saber con certeza si llegará a convertirse en realidad, pero el futuro resulta muy prometedor.