La medicina de precisión o personalizada y la utilización de las tecnologías de datos a gran escala, Big Data, y de plataformas de análisis de esos datos (Analitycs) que la hacen posible, fueron los ejes temáticos de la “Jornada sobre Big Data y medicina de precisión” organizada por el Centro para la Investigación Genómica y Oncológica, GENYO, con la colaboración de Atos e Intel, celebrada en Granada.
La jornada reunió a investigadores universitarios y de la industria que presentaron los últimos avances y los nuevos enfoques en la aplicación de metodologías de la bioinformática en la Medicina de Precisión, uno de los grandes pilares de la Medicina 4P (Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa). Además, los participantes compartieron experiencias en el uso de las tecnologías de datos a gran escala y de las plataformas de análisis en los proyectos de biomedicina e identificaron los grandes desafíos y la dirección futura de la investigación.
José A. Lorente, Director del GENYO, encargado de inaugurar la jornada, habló el papel destacado de este centro en la investigación genómica y oncológica y el nuevo protagonismo de la bioinformática como facilitador y acelerador de los nuevos avances en estos campos. “Las tecnologías informáticas –afirmó- son uno socio imprescindible en la investigación biomédica”.
En su turno, Natalia Jiménez, Life Sciences Business Development Manager en Atos, analizó el profundo proceso de reconversión que vive la medicina tradicional, que está migrando desde un modelo reactivo, dirigido al tratamiento de las enfermedades cuando la reversibilidad es limitada, hacia un modelo orientado a mantener el bienestar. “Para que este nuevo paradigma médico sea una realidad –afirmó- es necesario que las tecnologías de producción de datos moleculares a gran escala (tecnologías ómicas) se integren dentro de los sistemas sanitarios, donde la bioinformática y las tecnologías de la información y la comunicación aparecen como las disciplinas idóneas para impulsar esta integración”. Durante su intervención, Natalia Jiménez explicó el papel que juegan las tecnologías de la información y la comunicación como facilitadoras de la transición hacia la Medicina de Precisión y ofreció una visión anticipadora de los proyectos que se podrán llevar a cabo a corto plazo “dirigidos siempre –precisó- a mantener el bienestar de los ciudadanos”.
Coral del Val, profesora asociada del Departamento de Ciencias de la Computación e Inteligencia Artificial de la Universidad de Granada presentó el resultado del estudio conjunto de datos genéticos –SNPs- y fenotípicos- de las manifestaciones clínicas de la enfermedad de 4.196 pacientes y 3.200 personas sanas, que ha permitido identificar por primera vez las redes de genes distintos que contribuyen a que existan ocho clases diferentes de esquizofrenia.
Según la profesora, la esquizofrenia es una enfermedad mental compleja que afecta al 1% de la población, cuyos síntomas son muy diversos: alucinaciones, alteraciones del habla, pérdida de atención, pérdida del contacto con la realidad, o problemas con la toma de decisiones entre otros. “Hasta ahora –comentó- se sabía que aproximadamente el 80% del riesgo de padecer esquizofrenia era hereditario, pero los intentos de encontrar asociaciones entre esquizofrenia y genes individuales no habían dado resultado satisfactorios”.
Por su parte, el doctor Michael Hackenberg, profesor ayudante de la Universidad de Granada, habló de los patrones de metilación en genoma completo y de los microRNAs, pequeñas moléculas de RNA no-codificante, “que son claves en la regulación de la expresión génica” y dijo que “los cambios aberrantes en alguno de estos parámetros se asocian frecuentemente con enfermedades como el cáncer”. En paralelo, explicó cómo en Biomedicina, la privacidad de los datos de los pacientes debes ser un aspecto vital y presentó una serie de soluciones que permiten analizar este tipo de datos salvaguardando la privacidad.
Salvador Capella, director de tecnología del Instituto Nacional de Bioinformática (INB), integrado en el Instituto de Salud Carlos III, habló del consorcio europeo ELIXIR, del que el INB es el nodo en España. “Una iniciativa -dijo- que tiene como objetivo armonizar las distintas infraestructuras bioinformáticas de los 20 países de la Unión Europea que participan en ella”.
Capella explicó que ELIXIR lidera el proyecto EXCELERATE, enmarcado en el Programa europeo Horizonte 2020, cuyo objetivo es acelerar este proceso de armonización. “España, través del INB, tiene una participación destacada en EXCELERATE –dijo-, ya que participamos en 11 de los 13 grupos de trabajo”. Entre ellos destacó el desarrollo del Archivo Europeo de Genomas y Fenomas -European Genome-phenome Archive, EGA), liderado por el INB, “que está llamado a ser una infraestructura crítica para almacenar toda la información genómica generada en multitud de estudios internacionales de carácter biomédico”.
Pedro Carmona, Jefe de la Unidad de Bioinformática en GENYO, habló de la naturaleza heterogénea y multidimensional de los datos en biomedicina, que hace necesario del uso de técnicas avanzadas que permitan integrarlos y analizarlos conjuntamente. “Este análisis integrado –afirmó- es un aspecto fundamental para obtener patrones coherentes a lo largo de fuentes de información heterogénea y, en último término, permite una mejor comprensión de los mecanismos biológicos”. En este sentido, Carmona presentó varías tecnologías para el análisis integrado de información y aplicaciones concretas que se están desarrollando centradas en descubrimiento de biomarcadores en enfermedades complejas y nuevos fármacos para su tratamiento.
Por su parte, Arcadi Navarro, Secretario de Universidades e Investigación en Generalidad de Cataluña afirmó que sólo se podrá aprovechar todo el potencial del Big Data biomédico para acelerar la investigación y mejorar nuestra salud “cuando estos datos sean reales, es decir encontrables, accesibles, interoperables y reutilizables. Sólo entonces los datos que han sido recogidos a nivel local con fines específicos, como el estudio de una determinada enfermedad, serán totalmente explotables a nivel mundial para avanzar en la investigación sobre la salud humana en general”. Navarro centró su intervención en los datos que vinculan los genomas humanos y los phenomes –el resultado de la interacción del genoma con el entorno-, donde “la agregación de datos puede permitir nuevas vías de investigación inesperados, como la comprensión de las causas últimas del envejecimiento”.
Finalmente, Rolf Apweiler, Director del Instituto Europeo de Bioinformática, EMBL-EBI, habló de la capacidad traslacional de la bioinformática, de los desafíos y de las oportunidades que ofrece la medicina de precisión. Rolf Apweiler afirmó que “la biología molecular y los datos ómicos son cada vez más relevante para la investigación clínica y, en algunos casos, en la práctica de la medicina” y explico cual es el papel y objetivos del EMBL-EBI, entre ellos, el de facilitar interacción con los socios europeos más orientados médicamente. “Juntos –dijo- queremos construir las bases de una infraestructura de investigación bioinformática y médica integrada, global e internacional con una fuerte participación paneuropea.”
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